Les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques (transmises sur un mode autosomique récessif dans la majorité des cas). Elles correspondent à un ensemble de maladies dont le mécanisme est lié au mauvais fonctionnement d’organites cellulaires : les lysosomes. La plupart débute chez le nouveau-né, le nourrisson ou l’enfant et un grand nombre se traduisent par une pathologie neurologique avec un (poly)handicap sévère. Sauf exception, elles sont responsables de lésions cérébrales. Toutes confondues, elles concernent 1/2500 naissances. (Source : ELA. In : Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques, sociaux et législatifs, Ed. APF 2002).  

Portail des maladies Lysosomales

Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées une soixantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.

Sélection d'informations  :

  • F.A.R.E. est un dispositif composé de professionnels permanents destiné à faciliter l’accueil des personnes, malades ou parents de malades, entrant en contact pour la première fois avec VML, puis tout au long de leur parcours avec la maladie. Contact VML – Service F.A.R.E. Email  & Tél : 01 69 75 40 30 - Association Vaincre les Maladies Lysosomales www.vml-asso.org
  • Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) a été labellisé en 2004 puis en 2017. Il est actuellement coordonné par le Dr Bénédicte HERON. Il est composé de 3 centres constitutifs et de 3 centres de compétences. En savoir plus sur le CRML. Le secrétariat du CRML assure également le secrétariat du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) et de ses sous-groupes organisés par maladie. Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :   Maladie de Gaucher (CETG)  -  Maladie de Fabry (CETF)  -  Maladie de Pompe (CETP)  -  Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)  -  Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)  -  Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales) - www.cetl.net
  • La filière de santé G2M est la filière de santé des maladies héréditaires du métabolisme. Elle permet de fédérer au niveau national les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients, de l’enfant à l’adulte. Elle coordonne un réseau de santé comportant des centres de référence (sites coordonnateurs et constitutifs) et des centres de compétence adultes et pédiatriques, sur tout le territoire français - www.filiere-g2m.fr. 

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